遗传代谢病(别名：遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)
发病部位：上腹
多发人群：婴幼儿
治疗方法：饮食治疗
是否传染：无传染性
是否遗传：有遗传性
相关症状：神经系统异常、严重呕吐
相关疾病： 神经系统遗传性疾病 遗传性共济失调 遗传性皮肤病
相关检查：尿液、血液生化检测
相关手术：无
相关药品：免疫球蛋白
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
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遗传病的分类
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雷智贤 遗传性癫痫是指家族三代以内具备有血缘关系的亲属，其中有患者出现癫痫的症状，并且临床上确诊为癫痫，但是查明原因并非外伤、脑炎以及血管病、脑寄生虫、脑肿瘤等引起的癫痫情况，可以初步考虑有遗传性癫痫的可能，最终确诊需要做基因检测来确定。
作者：张晓华 首都医科大学宣武医院 阅读量： 18331
酪氨酸血症又称“先天性酪氨酸血(症)”。是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常、严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征。主要有二型：新生儿型又称急性型，占已报道病例的大部分，慢性型又称潜伏型。中间型亦有发生。孕期的饮食营养，不仅影响到胎儿的正常发育，也关系到出生后婴幼儿的体质和智力。因此，科学地调配妊娠各时期的饮食营养，对优孕、优生有着十分重要的意义。
作者：鲁梅花 首都医科大学宣武医院 阅读量： 53110
酪氨酸血症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病，是由于酪氨酸代谢过程的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷，导致体内酪氨酸及其代谢产物琥珀酰丙酮、4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸等蓄积，对机体造成损害。酪氨酸血症主要累积肝脏及肾脏，严重者可危及生命。在进行有效治疗的同时，还可采取饮食治疗。
作者：鲁梅花 首都医科大学宣武医院 阅读量： 94921
根据酶缺损部位不同将酪氨酸血症分为三型。酪氨酸血症Ⅰ型也称为肝肾型酪氨酸血症，本型的临床特征是出现进行性肝脏和肾脏损害，最终出现肝硬化和Fanconi综合征。
作者：鲁梅花 首都医科大学宣武医院 阅读量： 20459
酪氨酸血症是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。根据酶缺损部位不同将酪氨酸血症分为三型。
作者：鲁梅花 首都医科大学宣武医院 阅读量： 37756
酪氨酸血症I型是由于酪氨酸代谢过程的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷，导致体内酪氨酸，等蓄积，对机体造成损害。
作者：鲁梅花 首都医科大学宣武医院 阅读量： 11070
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