神经系统遗传性疾病
挂号科室： 神经内科
发病部位：神经
多发人群：新生儿
治疗方法：基因工程技术治疗
是否传染：无传染性
是否遗传：有遗传性
相关症状：精神行为异常
相关检查：头颅CT、脑电地形图
相关手术：基因工程技术替换术
相关药品：BH4、5-羟色胺
治疗费用：市三甲医院约（70000-90000元）
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肖丹夏神经管缺陷是指神经管在孕期发育过程中出现的畸形，又称为神经管畸形。如果胎儿神经管畸形，在出生后神经管部位就可能存在缺陷，出现像无脑儿、脊柱裂、唇裂、腭裂、无脊髓等较为严重的畸形。
作者：李颖 首都医科大学附属北京安贞医院 阅读量： 3212
患病初期的患者会觉得全身肌肉无力、无法抬举、逐渐出现肢体萎缩，造成运动障碍，走路和动作都变得困难，容易跌倒，这是病人家属要特别注意的问题。“渐冻人”本身就是因为受疾病的侵害，所以很容易感到全身无力，然后疲劳，手脚不听使唤，就像最简单的走路常常跌倒，拿筷子也拿不好，还有一些人口水流不停，说话不清，吞咽也不顺利，甚至有一些人，还会莫名
作者：阎俊 南京脑科医院 阅读量： 51685
语言由人的大脑皮层产生，与讲话过程相关的脑波可以直接用脑电图电极记录下来。最近，德国卡尔斯鲁厄技术研究所（KIT）和美国沃德沃斯中心（Wadsworth）等多家机构研究人员第一次证明，根据这些脑波能重新构建持续讲话中的基本单位DD单词和完整的句子，还能生成相应的文本。他们在最近的《神经科学前沿》杂志上介绍了这种“脑D文本”（Brain-to-text）系统。
作者：牟志伟 暨南大学附属第一医院 阅读量： 88554
不宁腿综合征是一种慢性的神经系统疾病，表现为安静状态下，特别是夜间睡眠时出现难以名状的下肢不适感，有时其他部位也受累。该病症状常导致患者入睡困难、易醒、早醒等情况，甚至可将患者从睡眠中惊醒，严重影响患者睡眠质量，从而影响白天工作及生活，从而影响患者情绪及心境。该病和多巴胺系统功能失、脑内铁质含量下降、神经递质紊乱等有关，现在最新的
作者：刘建仁 上海交通大学医学院附属第九人民医院 阅读量： 98061
神经管闭合不全是最常见的先天性神经系统发育畸形，发病率1/1000～2/1000，严重影响了小儿的生存质量，常有不同程度的下肢瘫痪、大小便失禁、智力低下等。神经管形成第一阶段即神经胚形成阶段异常：外胚层-神经外胚层不分离，间质不能移入，导致不能形成正常的椎体、软骨、肌肉和脊椎韧带结构，在头端发生者称脑裂，在尾端称脊柱裂。胚胎第三周，原始神经外胚
作者：孙莲萍 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 阅读量： 98265
人类认识马凡综合征（简称MFS）的历史已逾百年，最近三十年间，国际医学界逐步重视该病，制定和完善了MFS的临床诊断标准。MFS的第一份国际诊断标准发布于1986年，称为“Berlin标准（柏林标准）”，标志着MFS作为一种疾病受到了医学界的重视。但在后来的临床实践中，该标准暴露出诸多问题，主要是对有家族史但无相关表现的家族成员的过度诊断问题。因此，学术
作者：罗明尧 中国医学科学院阜外医院 阅读量： 70481
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