粘多糖代谢障碍
挂号科室： 内分泌科
发病部位：血液
多发人群：近亲结婚者的后代
治疗方法：手术治疗、药物治疗
是否传染：无传染性
是否遗传：有遗传性
相关症状：生长落后、智能障碍
相关检查：染色体检查、骨骼检查
相关手术：骨髓移植术
相关药品：维生素D
治疗费用：市三甲医院约（10000—20000元）
大豆异黄酮用于治疗粘多糖贮积病3型的历史1、首先是在细胞水平以及动物模型水平发现大豆异黄酮能降低细胞内粘多糖的水平；2、临床上，首先发现低剂量（5-15mg/kg/day）对部分患者有效，表现在头发色泽，智力语言的发育有明显进步；3、生产出纯化的大豆异黄酮；4、发现大剂量（150mg/kg/day）纯化大豆异黄酮对儿童是安全的；5、由于某些症状得不到改善，提出更
作者：张惠文 上海交通大学医学院附属新华医院 阅读量： 32352
患儿女，6岁，以声嘶、呼吸困难2小时在门诊就医，考虑Ⅲ度喉梗阻，拟行气管插管，面罩给氧spo2达80％，静脉扒注丙泊酚40mg后在视频喉镜下插入ID＝4.5mm的气管导管，辅助通气，SPO2不回升，双肺呼吸音尚清晰，考虑不是呼吸道的问题，问病史，患儿患有粘多糖综合症，长期慢性缺氧，心衰，合并脐疝。静脉推注呋噻米7mg导尿，端坐位后SPO2回升达90％，BP：122/55m
作者：赵泽宇 四川省八一康复中心 阅读量： 99708
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟(承C)上的怪物，故也有承C病之称。患者中男性多于女性，多见于近亲结婚者的后代，多有家族史。无特效治疗，只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同，预后不一。一般情况下，患儿多于出生1年后发病,10岁左右
作者：齐放 沈阳市儿童医院 阅读量： 11230
一般来说，未治疗的患者轻型者寿命较长，重型预后差，如Ⅰ型重型患者多在10岁以内死亡，Ⅱ型重型的患者寿命也在10余岁左右。有先证者的高危家庭需要做产前诊断来预防同一家庭再次出生该病患者。该病的新生儿筛查方法目前也在研究当中，预计随着技术的成熟经验及伦理学的完善，该病也将会通过新生儿筛查手段得到发病前诊断，以及明显症状显现前治疗。除了Ⅱ型
作者：张惠文 上海交通大学医学院附属新华医院 阅读量： 93894
1、造血干细胞移植：这是针对粘多糖贮积症的特异性治疗，起源于上世纪80年代。造血干细胞移植最大的缺点是存在较高的死亡率，大概是70％左右。目前的共识是对于Ⅰ型的重型患者，若能在2岁前进行造血干细胞移植，能改变疾病的自然进程，促进身高的增加，改善多脏器的贮积症状，特别是神经系统的受益大，但对已经发生的心脏瓣膜改善作用不大。Ⅵ型患者骨髓移植
作者：张惠文 上海交通大学医学院附属新华医院 阅读量： 30434
1、尿液粘多糖定量和电泳：标本最好用晨尿，可以发现粘多糖量增加，每一型对应有不同类型的粘多糖，如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带，Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带，Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液粘多糖电泳容易出现假阴性的现象。上海新华医院儿童内分泌科张惠文2、X线片：正位胸片可发现肋骨似“飘带样”；侧位脊柱片显示胸
作者：张惠文 上海交通大学医学院附属新华医院 阅读量： 76985
张艳凯 副主任医师
开封市中心医院
普内科
酒精在人体的代谢时间，存在一定的个体差异，酒精进入人体以后，肝脏里面的酒精水解酶会开始工作分解酒精。酒精的代谢过程一般是在24小时以...
张艳凯 副主任医师
开封市中心医院
普内科
咖啡里面的咖啡因，一般在体内能够存在8-10个小时才能被代谢掉，而且还要根据喝的量来看。咖啡里面的咖啡因能够兴奋中枢神经，如果对咖啡...
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