糖原累积病
挂号科室： 普通内科
发病部位：上腹
多发人群：所有人群
治疗方法：手术治疗、药物治疗
是否传染：无传染性
是否遗传：有遗传性
相关症状：恶心、呕吐，常伴头痛
相关检查：尿液检查、生化检查
相关手术：肝腺瘤切除术
相关药品：维生素C、别嘌呤醇
治疗费用：市三甲医院约（10000—20000元）
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什么是糖原累积病
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唐家彦
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糖原贮积病严重吗
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唐家彦
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小儿糖原累积病Ⅰ、Ⅱ型症状
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唐家彦
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小儿糖原累积病如何治疗
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唐家彦糖原累积症Ia型的治疗糖原累积症Ia型(GSDIa)是最常见的糖原累积症类型。这种遗传性内分泌代谢疾病的病因是G6PC基因突变导致的葡萄糖-6-磷酸酶活性异常。患者的临床表现因起病年龄，病情进展速率和严重性而存在差异。近年来GSDIa的研究取得了一些新进展。基因检测开始应用于GSDIa的临床诊断。改良型的玉米淀粉已经在欧洲和美国应用于GSDIa患者的饮食治疗。糖原
作者：叶山东 安徽省立医院 阅读量： 42808
每天进行极限强度的60-65％的目标运动强度的跑步机运动，45-50min，一定是有氧运动，紧跟一套10-15分钟的上臂活动（如哑铃、拉力器等）。如果受试者只能坐轮椅，建议在轮椅上进行同等强度、相同时间的有氧运动，并尽可能利用拐杖下地行走。有氧运动应当以不挑战极限的、可持续较长时间的方式为主，例如慢跑、快走、上下台阶等。扩胸运动、腹式呼吸、深吸气、
作者：赵玉英 山东大学齐鲁医院 阅读量： 95359
问题1：糖原是什么?糖原累积病又是什么?我们知道，人体的生命活动所需要的营养素包括：碳水化合物、脂肪、蛋白质、维生素、矿物质、水、膳食纤维等等，但为机体提供能量的，只有碳水化合物、脂肪和蛋白质三种，简称“三大供能营养素”。正常情况下，每种供能营养素所提供的能量，在身体总能量需求中所占的比例是不同的，其中，碳水化合物提供的能量最多，约占
作者：刘舒 广东省妇幼保健院 阅读量： 42401
迟发型Pompe病（LOPD）是一种累及骨骼肌和呼吸肌的全身性遗传代谢疾病，由溶酶体内酸性α-葡萄糖苷酶（GAA酶）缺乏所致。呼吸衰竭是LOPD患者的发病和死亡的主要原因，我们最近举办一次迟发型Pompe病的病友会，进行了呼吸功能的观察。我们研究了11例迟发型LOPD患者的肺功能。患者的年龄在13-33岁间，中位年龄24岁。其中有4位患者需要夜间行BiCAP无创正压辅助通
作者：袁云 北京大学第一医院 阅读量： 33151
糖原累积病由于糖原分解障碍，在患儿有发热，腹泻，呕吐，不能正常进食的情况，常常容易发生严重的低血糖，酸中毒，可表现为面色苍白、出汗、易激惹，严重者表现为抽搐、意识不清，呼吸急促，甚至昏迷、死亡。需要患者家长甚至医院的急诊处理。如不能及时有效积极的处理，患儿常可发生严重后遗症，甚至危及生命，家长应掌握这种疾病的常规急诊处理的知识并将
作者：邱文娟 上海交通大学医学院附属新华医院 阅读量： 72767
糖原累积病Ⅱ型（glycogenstoragediseasetypeⅡ，GSDⅡ，OMIM232300），亦称为Pompe’sdisease，是由于溶酶体内酸性-α-葡萄糖苷酶（acid-alpha-Glucosidase,GAA）（EC3.2.1.20/3）缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病。GAA主要在酸性条件下水解溶酶体内糖原α-1’4-和α-1’6-糖苷键，其缺陷导致糖原在溶酶体内大量堆积，造成溶酶体的增生和破坏，使相应的组织
作者：邱文娟 上海交通大学医学院附属新华医院 阅读量： 25550
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