线粒体肌病
挂号科室： 普通内科
发病部位：头部
多发人群：婴幼儿
治疗方法：药物治疗
是否传染：无传染性
是否遗传：有遗传性
相关症状：抽搐、失语
相关检查：CT检查、脑电图检查
相关手术：无
相关药品：艾地苯醌、维生素C
治疗费用：市三甲医院约（10000—20000元）
线粒体病是由基因突变引起的线粒体功能障碍为主要特征的遗传代谢性疾病。其中选择性累及肌肉者又被称为单纯线粒体肌病，主要表现为慢性进行性发展的运动不耐受、肌肉酸痛和肌肉无力等，可以伴有亚临床的运动感觉性周围神经病，呼吸衰竭相对罕见。目的：我们总结4例以急性的乳酸酸中毒、呼吸衰竭、四肢无力为主要表现的线粒体肌病，描述其临床演变过程、病理特
作者：都爱莲 上海交通大学医学院附属同仁医院 阅读量： 67424
2015六月UMDF（Unitedmitochondrialdiseasefoundation）推荐了线粒体病的鸡尾酒疗法，具体用药方案：一线推荐：辅酶Q10:5-15mg/kg/天；左卡尼汀：起始剂量30mg/kg/天，最大剂量100mg/kg/天；维生素B2:100-400mg/天。二线推荐：乙酰左卡尼汀：250-1000mg/天；维生素B1:500-1000mg/天；维生素B3:50-100mg/天；维生素E:200-400IU;1-3次/天；维生素C:100-500mg;1-
作者：林洁 复旦大学附属华山医院 阅读量： 72338
线粒体病的发病和体内酸中毒有关，几乎所有的患者都存在酸中毒，预防发作首先是注意饮食的时间和种类，防止酸中毒的发生。首先不要长时间空腹，因为饥饿可以导致酸中毒，所以要一日多餐，在上午十点半、下午三点半以及夜间睡前吃点糕点或喝一杯牛奶。注意在感冒和腹泻状态下保持饮食。饮食习惯要给予碱性食品。食物的酸碱性和食物内的无机盐种类有关，钾、钠
作者：都爱莲 上海交通大学医学院附属同仁医院 阅读量： 65456
线粒体脑肌病：青少年起病，反复发作性偏瘫、偏盲、抽搐、腹痛、头痛呕吐等；眼睑下垂和眼球固定；活动后易疲劳、肌肉酸痛；早发型家族性糖尿病、偏头痛、神经性耳聋、遗传性视神经病；青少年发生胸闷、心悸、心脏传导阻滞和肥厚性心肌病。
作者：都爱莲 上海交通大学医学院附属同仁医院 阅读量： 35405
线粒体肌病表现多样，可由运动诱发，或者持续存在，运动不耐受很常见，表现为对日常活动也容易疲乏，如爬一层楼梯，休息后可继续活动，但可再次出现疲劳现象。过度易疲劳现象，与肌无力不成比例，肌肉萎缩不明显。用力后患者主诉下肢沉重感，肌肉不适感，但不出现类似糖元累积病的肌肉痉挛，僵硬或者二阵风现象。容易误诊为慢性疲劳综合症或者纤维肌痛。线粒
作者：魏妍平 北京协和医院 阅读量： 93773
疾病概述线粒体病可由核基因缺陷或线粒体基因缺陷造成，因此这类疾病可有多种遗传模式，如母系遗传、孟德尔遗传，或者两者均有。首先，线粒体病表型多样且可相互重叠。同样的mtDNA突变可以产生不同的表现型，不同的mtDNA突变可以产生相似的表现型。第二，除少数线粒体病仅影响单一器官外，绝大多数可影响多器官系统。线粒体呼吸链是有氧代谢必需的和最终的通
作者：曾凡森 广州市妇女儿童医疗中心 阅读量： 66551
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