进行性脊肌萎缩症(别名：脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症)
挂号科室： 神经内科
发病部位：肌肉
多发人群：40~50岁
治疗方法：药物治疗、手术治疗
是否传染：无传染性
是否遗传：有遗传性
相关症状：呼吸困难、肌无力
相关检查：体格检查、肌电图
相关手术：无脊柱矫正术
相关药品：头孢曲松钠、奥硝唑
治疗费用：市三甲医院约（90000-150000元）
主要是预防或治疗SMA的各种并发症，预防肺部感染及褥疮、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题，如伴有呼吸功能不全需用人工呼吸器，保证气道通畅，改善呼吸功能。长期卧床可造成坠积；误吸也可造成肺炎，预防肺炎的有效措施有辅助咳嗽、胸部叩击治疗及间歇正压通气，即使在没有急性呼吸道感染的情况下，患者也需保持良好的肺部通气状态，预防发生进行性肺不张。一旦有效肺活量（FVC）下降，即使肢体或躯干的肌力无明显改变，发生肺炎的危险性也会增高。
作者：周世梅 清华大学玉泉医院 阅读量： 41861
什么是脊肌萎缩症脊肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy,SMA）是一种常染色体隐性遗传病，发病率高，临床上仅次于DMD第二位常见的神经肌肉病。是婴儿期最常见的致死性疾病。致病基因是SMN基因。由于这个基因突变导致脊髓的前角运动神经元渐进性退化，使骨骼肌逐渐软弱、无力和萎缩。患儿或患者智力正常。人群基因携带率和患病率情况致病性的SMN基因突变在人群中
作者：潘虹 北京大学第一医院 阅读量： 67590
今天，AveXis公司发布消息，针对1型脊肌萎缩症（SMA1）的AAV9-CB-SMN静脉注射全身治疗已完成3例。首例患者入组完成治疗是在今年5月13日，迄今已近5个月，未发现任何与治疗相关的不良反应。尽管治疗效果还有待进一步评估，但正如AveXis公司所说，这意味着一个全新时代的开始。尤其值得关注的是，这一临床试验的受试对象是仅仅出生数月的婴儿。以往这是临床试验
作者：戴毅 北京协和医院 阅读量： 29508
(一)一般治疗呼吸系统的护理：肺部疾病是最主要的并发症。也是Ⅰ型和Ⅱ型SMA的致死原因.也有少数的Ⅲ型SMA患者受到影响。严重的肌肉萎缩导致这些患者只能长期卧床或偶尔在搀扶下起身。他们无法用力咳嗽排出呼吸道的分泌物，因此患者很容易发乍肺部周期性感染，这又会加剧肌肉萎缩程度(尤其是呼吸肌)，导致肺不张、肺萎缩，并容易在夜间出现肺换气不足。这些患
作者：郭智宽 郑州大学第三附属医院 阅读量： 56212
患者：我从一岁开始发现走路不稳，爱摔倒。当时是左上下肢感觉无力，右边正常，后来也去全国很多医院做过检查，结果都是“进行性脊肌萎缩症”一直治疗无效。我今年33岁了，现在的情况是无法行走，但是手脚都还能活动，基本的生活都还能自理。从未有过吞咽困难的情况。请问我这种能确定是“进行性脊肌萎缩症”吗请问进行性脊肌萎缩症是PSMA吗？我知道脊髓性肌
作者：吕志勤 北京大学第一医院 阅读量： 58200
一组可起病于婴儿期或儿童期的疾病,其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩.大多数病例都属常染色体隐性遗传,看来都是第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变.有四种主要的变型.Ⅰ型脊肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病)在胎儿中已存在或在出生后2~4个月出现症状.大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现；在6个月龄期前,
作者：田培超 郑州大学第一附属医院 阅读量： 39282
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