苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)
发病部位：上腹
多发人群：婴幼儿
治疗方法：药物治疗、食疗
是否传染：无传染性
是否遗传：有遗传性
相关症状：智力低下
相关检查：尿三氯化铁试验
相关手术：无
相关药品：生物蝶呤
治疗费用：市三甲医院约（1000-50000元）
01:34
苯丙酮尿症新生儿表现
24819次播放427次点赞
戴阳丽
01:39
苯丙酮尿症是什么染色体遗传性疾病
30801次播放354次点赞
戴阳丽
01:32
苯丙酮尿症查基因能确诊吗
28961次播放162次点赞
戴阳丽
01:19
苯丙酮尿症需要进行染色体检查吗
25885次播放460次点赞
戴阳丽
01:40
生了苯丙酮尿症的孩子生第二个会有吗
35361次播放179次点赞
戴阳丽
01:28
pku苯丙酮尿症的预防
44919次播放200次点赞
戴阳丽
01:52
苯丙酮尿症是什么
31114次播放58次点赞
黄慈丹
02:12
苯丙酮尿症最早的表现
28031次播放456次点赞
黄慈丹得苯丙酮尿症的小孩能活到几岁，主要与具体症状、治疗情况以及患儿的个体因素有关，应具体问题具体分析，不可一概而论。苯丙酮尿症是一种遗传代谢方面的疾病，这种疾病有可能会造成神经系统的损伤，会导致小儿智力发育落后，运动发育落后，出现并发症的概率较高。
作者：闫一兵 山东省千佛山医院 阅读量： 4007
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。症状表现如下：
作者：王君 中日友好医院 阅读量： 45546
谷丙转氨酶又称丙氨酸氨基转移酶（ALT），存在于人体各组织中，以肝细胞中含量最多，是肝功能化验中的一项重要指标，其正常参考值为10-40U/L，高于此值时被认为高于正常，常见的原因有以下几种：
作者：于红卫 首都医科大学附属北京佑安医院 阅读量： 37474
一般情况下，神经元特异性烯醇化酶正常值为15.7–17.0ng/ml，它是参与糖酵解途径的烯醇化酶中的一种，一般存在于神经组织和神经内分泌组织中，其他组织当中比较少见。因此可以作为一种特异性的诊断指标进行看待，并且也有一部分评估预后的参考。
作者：陈革 首都医科大学宣武医院 阅读量： 63792
丙氨酸氨基转移酶是肝功能检查的一项重要指标，属于氨基转移酶。氨基转移酶简称转氨酶，用于肝功能检查的主要是丙氨酸氨基转移酶（ALT）和天门冬氨酸氨基转移酶（AST）。
作者：郑亚民 首都医科大学宣武医院 阅读量： 69009
酮替芬片的通用名称是富马酸酮替芬片，富马酸酮替芬片用于治疗过敏性鼻炎，过敏性支气管哮喘。小孩可以吃酮替芬片，但是由于酮替芬片具有较多副作用，所以孩子在服用前一定要咨询医生，注意减小服药剂量，缩短服药时间，尽可能减少药物带来的副作用。
作者：王天成 首都医科大学附属北京世纪坛医院 阅读量： 43477
张玉晶 主任医师
哈尔滨医科大学附属第二医院
儿内科
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，遗传方式是常染色体隐性遗传，是因为基因突变导致苯丙氨酸羟化酶的活性下降，从而苯丙氨酸的代谢过程受到影响，...
丁建华 副主任医师
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
综合内科
苯丙酮尿症新生儿表现的症状一般不典型，有时候会发现皮肤比较白、容易出湿疹，主要是黑色素合成减少引起的，同时头发颜色比较浅、干枯、没有...
全部 北京 上海 广东 广西 江苏 浙江 安徽 江西 福建 山东 山西 河北 河南 天津 辽宁 黑龙江 吉林 湖北 湖南 四川 重庆 陕西 甘肃 云南 新疆 内蒙古 海南 贵州 青海 宁夏 西藏
