产前筛查21三体高风险怎么办

吴栋才
主治医师

海南省人民医院

产科

产前筛查21三体高风险怎么办

2021-06-30 17:39播放 :

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视频内容

如果孕妇临产前筛查21-三体提示高风险，即提示胎儿出现21-三体的风险比一般孕妇高。21-三体即唐氏综合征，表现为智力低下、生活自理能力差。

如果筛查出21-三体高风险，需进一步做产前诊断，即抽羊水送检。如果产前诊断提示胎儿是21-三体，建议引产。如果羊水穿刺或产前诊断有其它的结果，提示胎儿正常，则不是21-三体，只是筛查高风险，经过产前诊断排除，即可放心，可以继续进行常规体检。

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产前筛查21三体高风险怎么办

产前筛查21三体高风险不要过于紧张，普通唐筛的筛查率仅为60%，如果21三体高风险的风险值>1:50且孕妇年龄<35岁，可以采取无创产前DNA筛查。如果发现值>1:50或孕妇年龄>35周岁，建议行羊水穿刺进行诊断，如果羊水穿刺诊断为唐氏综合征，需要及时做引产手术，如果羊水穿刺结果为正常就不必紧张，继续规律做产检，如果唐氏筛查发现异常，需及时看医生，根据孕妇年龄以及具体风险值来综合评估，给出具体建议。

语音时长01:14''

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2020/04/22收听(23157)

唐筛21三体高风险怎么办

唐氏筛查出现21-三体高风险，就是说胎儿患有21-三体综合征的风险性比较高，但并不是确诊胎儿患有21-三体综合症。这种情况需要进行进一步的检查：1、如果孕妇的年龄较大，或者既往有异常分娩史，或者家族中有唐氏患儿出生的病史等高危情况下，可以通过羊水穿刺或胎儿脐带血穿刺的方法进行DNA检查，进一步确诊；2、如果孕妇年龄不大也不存在其他高危因素，可以通过抽取孕妇的静脉血进行无创DNA检查。如果经过检查后，排除了唐氏综合症的风险，就没有问题。

语音时长01:19''

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2019/04/15收听(91912)

唐筛21三体高风险怎么办

唐筛21三体综合征高风险，一般会给出两种建议。第一、确诊的羊水穿刺，不过羊水穿刺，有一定的风险，比如胎儿丢失、感染、发热这些情况。对于某些孕妇，比如珍贵儿或者高龄，不容易接受。第二、可以进行无创DNA的检查。无创DNA是通过抽母体的外周血，来检测胎儿的染色体，因为它没有对胎儿造成损伤，所以易于被孕妇来接受。所以，一旦出现21三体高风险，在医生的指导或者医生的建议下，需要进行进一步的检查，来考虑胎儿是不是能够继续妊娠。所以，我们一般是做无创DNA或者羊水穿刺。

语音时长01:22''

滕玲玲│聊城市第二人民医院

2018/08/06收听(16369)

唐筛21三体高风险怎么办

　　唐筛21三体高风险建议做进一步检查，比如羊水穿刺或者无创产前基因检测，这些检查的准确率比一般的唐筛更高。唐筛检查本身的准确率只有百分之六十左右，也就是说无...

龚萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院

2019/03/20阅读(97471)

唐筛21三体高风险怎么办

做唐氏筛查21三体高风险，这种情况说明是宝宝在出生之后有可能是唐氏儿，会有先天性智力障碍的问题。出现这种情况的时候，还有必要再做进一步的检查，确定具体情况。因为做唐氏筛查的准确率只能达到65%以上，所以还有必要再做无创DNA的检查，做无创DNA检查准确率能够达到99%。做无创DNA，是通过抽取孕妇的血清，根据孕周、年龄和身高、体重综合分析判断胎儿的具体情况，确定胎儿没有问题，以后再让宝宝出生，如果做无创DNA的检查还是有问题的话，那还需要进一步做羊水穿刺的检查。才能够是最终的结果，才能够准确地判断胎儿是否有问题。

语音时长01:19''

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/27收听(68237)

唐筛21三体高风险怎么办

唐氏筛查如果出现21-三体高风险，需要进一步的进行相关检查。因为唐氏筛查有一部分的假阳性率，并不能够单纯通过唐氏筛查就判断胎儿一定存在染色体的异常。所以接下来可以进行无创DNA检测以及羊水穿刺检测，明确胎儿是否真正存在染色体的异常。无创DNA检测一般是抽取孕妇的静脉血来进行检测，而羊水穿刺一般是取少量的羊水进行相关的检测，通过这两项检测可以确定是否真的存在胎儿染色体异常。如果确实是存在21-三体则需要进行引产，如果无创DNA和羊水穿刺结果未见异常，一般可以继续的妊娠。

语音时长01:23''

单莉莉│北部战区总医院

2020/06/22收听(50040)

01:53: 产前筛查21-三体高风险怎么办

孕妇产前筛查21-三体如提示为高风险，临床应根据患者筛查手段进行评估。孕妇采取唐氏一期及NT同步筛查...

何丽平│江门市五邑中医院

2018/07/02播放(89649)

01:48: 产前筛查21-三体高风险怎么办

产前筛查21-三体提示高风险的孕妇，建议及时至具备产前诊断资质的医疗机构，预约进行产前诊断，即妊娠1...

倪丽霞│包钢集团第三职工医院

2018/08/10播放(90545)

什么是21三体高风险

21三体是染色体中多了一条21常染色体，是临床常见的非整倍体常染色体数目异常的综合征。主要的高风险有胎儿时期出现流产，如果是男性，在出生以后可以是先天性愚型。如果生长至成年婚育期，由于睾丸发育较差，可以导致无精子症和重度少精子症而致不育。如果性腺功能减退，可以导致促性腺激素失常，出现促性腺激素升高，血浆睾酮水平下降，导致思维能力下降、智力水平下降、乏力、性欲低下、早泄、勃起障碍等。预防21三体综合征需要做试管婴儿，用三代试管予以预防。

语音时长01:38''

张明河│延边大学医学院附属医院

2018/09/26收听(29615)

糖筛21三体高风险怎么回事

唐筛21三体高风险，首先唐筛是什么检查？唐筛是在停经16-20周之间抽孕妇的血，检测宝宝胎儿染色体异常和开放性神经管缺陷的检查。唐筛是初筛，检出率是60%-70%。如果唐筛是高风险，就提示宝宝患病的几率比较高，它只是一个概率，并不是确诊。一旦出现高风险，就会告知孕妇需要进行进一步的检查，来明确诊断宝宝是不是有异常。明确检查一般有两种方法，一个是进行无创DNA的检查，另外一个是进行羊水穿刺的检查，通过这两种检查方法来判断宝宝是不是能继续长大。

语音时长01:17''

滕玲玲│聊城市第二人民医院

2018/11/02收听(536)

唐氏筛查21三体高风险怎么办

一般在孕中期做生化唐氏筛查，抽妈妈的血，根据血AFP、HCG、雌三醇水平，间接判断胎儿染色体异常的风险，个别妈妈会提示21三体高风险。对于唐筛21三体高风险的患者，不必过于慌张，大部分最终确诊是正常的，只有一小部分异常。对于这样的病人，首选羊水穿刺检查，抽取羊水培养胎儿细胞，直接观察胎儿细胞染色体的数目和结构，作为确诊胎儿染色体异常的检查。

语音时长01:20''

赵晓东│北京医院

2019/10/08收听(27712)

21三体高风险怎么检验

21三体高风险引起的原因最主要的要看是选择的普通唐氏筛查，还是进行了无创DNA，甚至是进行了羊水穿刺直接检查胎儿的染色体，如果从单纯的唐氏综合征的筛查检查来看，由于它是将母体血液进行相应的指标测定，根据这些结果的测算对比相应的大数据库里相同的年龄、相同的孕周，妇女的数值进行综合性判断，因此如果进行普通的唐氏筛查，对于唐氏综合征也就是21三体的高危风险预测可能准确性并不会特别高，在这种情况下建议进行下一步的产前诊断。下一步的产前诊断一般有两种方式：一、无创DNA检测从母体血液中抽取血液进行胎儿染色体分离和鉴定，这样的一种无创DNA检测，对21三体综合征的敏感性和准确性能够达到将近99%，如果经过无创DNA的检测，发现仍为21三体的高风险，则意味着胎儿患病的比例会大大的增加；二、在无创DNA检测基础之上，需要进行下一步的产前诊断，也就是确认进行羊水的穿刺，从羊水里面培养胎儿的染色体，最终达到明确诊断的目的。

语音时长01:58''

程娇影│中日友好医院

2020/12/09收听(44686)

唐氏筛查21三体高风险怎么办

在妊娠16-18周，对于35岁以下的孕妇都要进行唐氏综合征筛查，筛查的目标疾病是21三体综合征、18三体综合征以及开放性神经管畸形，筛查的指标是游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素。如果检查的结果较正常截断值的范围高就诊断为高风险，如果出现21三体综合征高风险的情况，建议要做进一步的产前诊断。产前诊断目前对于胎儿染色体异常唯一的诊断金标准，是羊水穿刺染色体核型分析，通过抽取孕妇的羊水进行胎儿染色体的检测，来判断是否有21三体综合征。但是有些女性有羊水穿刺的禁忌症，可以进行母体外周血的胎儿DNA检测，也就是无创DNA，也可以对21三体综合征能有较为准确的筛查。

语音时长01:18''

毛滢│北京医院

2019/10/08收听(89302)

21三体高风险人群有哪些

21三体高风险人群包括女性生育年龄大于35岁，特别是大于40岁者；夫妻双方或一方有染色体异常的；曾经生育过染色体异常胎儿的；有习惯性流产史、不明原因死胎史的孕妇。21三体又称唐氏综合征、先天愚型，出生的婴儿智力低下，无法治愈，通常给家庭及社会经济带来沉重的负担。有高危因素的孕妇在怀孕18-22周时，应当做羊膜腔穿刺，抽取羊水做染色体检查，以判断胎儿有无染色体的异常情况。

语音时长01:15''

邹娜│九江市妇幼保健院

2019/04/09收听(94818)

21三体高风险怎么回事

一般在妊娠16-18周要进行唐氏综合征的血清生化学的筛查，主要检测的是21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管畸形，检测的指标是游离紫杉醇、甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素，任何一项指标超过正常范围都诊断为高风险。如果出现21-三体综合征高风险的情况，一般要进行产前诊断，也就是做胎儿染色体异常的进一步诊断。目前产前诊断唯一的金标准就是羊水穿刺染色体核型分析，通过抽取孕妇的羊水进行胎儿染色体的检测。如果有羊水穿刺的禁忌症，可以采取母体外周血的胎儿DNA检测，也就是常说的无创DNA，也可以进一步进行21-三体综合征的风险筛查。

语音时长01:19''

毛滢│北京医院

2019/10/08收听(20357)

21三体高风险是什么意思

21三体高风险的意思是唐氏综合征的发生几率是很高的，代表孩子出生是唐氏综合征病儿的可能性比较大，属于需要进一步检查排除的情况。如果胎儿出生后确诊唐氏综合征，后果是非常严重的，会造成家庭和社会的沉重负担。唐氏筛查的数值是高风险的需要进行羊水穿刺检查确定，进行羊水穿刺检查也是有一定风险的，但整体是利大于弊。如果实在不愿意接受羊水穿刺检查，可以先考虑进行无创性的基因筛查，相对是比较安全的检查，可以进一步判断风险大小。如果还存在风险比较大，不能排除，需要进一步检查羊水穿刺检查，这个是确诊的唯一办法，确诊之后决定进一步的处理措施。

语音时长01:14''

张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院

2019/06/13收听(77393)

21三体高风险是指什么

21三体高风险是指宝宝发生21三体综合征的风险明显增高，也就是发生唐氏综合征的发病风险明显增高。21三体综合征也叫做唐氏综合征，是一种比较常见的由于染色体异常造成的遗传性疾病，大多数21三体综合征的患儿会伴有智力低下、特殊面容，同时还会伴有其他脏器的发育畸形，宝宝出生之后不仅会对家庭造成沉重的负担，而且其生存质量也会明显下降。目前在妊娠期间会进行21三体综合征筛查，也就是唐氏综合征的筛查，如果妈妈化验的结果显示21三体高风险，将来生出唐氏综合征宝宝的几率要比其他正常宝宝明显增高，需要咨询专业的妇产科医生进行详细的评估，判断需要正常生产，还是选择人工流产。

语音时长01:46''

张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院

2021/08/26收听(46819)

唐筛21三体高风险是什么情况

在妊娠16-18周，要对预产期年龄在35周岁以下的女性常规进行唐氏筛查，唐氏筛查的主要的目标疾病是21三体综合征，也就是唐氏综合症以及18三体综合征、开放性神经管畸形，筛查的血清生化学指标是游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素。这三项生化学指标如果超过正常参考值的范围就诊断为高风险，如果出现21三体综合症的高风险，也就是唐筛高风险要行进一步的产前诊断。产前诊断首选羊水穿刺染色体核型分析，这是胎儿染色体异常疾病的诊断的金标准。如果孕妇有羊水穿刺的禁忌症，或者担心由于羊穿造成的流产、出血、感染等的风险，也可以选择进行母体外周血胎儿DNA检测也就是无创DNA，可以进一步的准确筛查。

语音时长01:17''

毛滢│北京医院

2019/10/15收听(55362)

01:29: 产前筛查低风险正常吗

产前筛查包括妊娠11-13周的早期唐氏筛查；15-20周的中期唐氏筛查，两者是传统筛查。此外，还包括...

吴栋才│海南省人民医院

2021/06/30播放(78334)

产前筛查是什么？产前筛查报告如何看？

产前筛查是指通过经济、简便和无创伤的检测方法，对可能患有某些先天性异常的胎儿进行的筛查。产前筛查的目的是：最大限度地减少异常胎儿的出生。胎儿在生长发育过程中易受...

蒋立辉│上海市嘉定区妇幼保健院

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