先天性肾上腺皮质增生症
挂号科室： 内分泌科
发病部位：血液
多发人群：男性
治疗方法：药物治疗
是否传染：无传染性
是否遗传：有遗传性
相关症状：男性化、失盐表现
相关疾病： 肾上腺皮质功能减退症 肾囊肿 肾病综合征
相关检查：失盐检查
相关手术：无
相关药品：氢化可的松、碳酸氢钠
治疗费用：市三甲医院约（2000-50000元）
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先天性肾上腺皮质增生症是什么意思
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吴蔚
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先天性肾上腺增生症的鉴别诊断
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朱蕾
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先天性肾上腺皮质增生症如何治疗
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朱蕾
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肾上腺皮质增生是指什么
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冯丽
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肾上腺皮质球状带分泌的激素是什么
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冯丽
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先天性肾上腺皮质增生的临床表现
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李秋萍每个有遗传病史的家庭，都渴望摆脱遗传病的困扰。随着辅助生殖技术的进步，特别是胚胎种植前遗传学诊断技术的应用，对携带遗传突变基因的胚胎进行基因鉴定，在胚胎层实现对遗传疾病的阻断。第三代试管婴儿技术有严格的适应症，主要是帮助父母避开某种已明确病因的遗传疾病，生下一个没有患病的宝宝。临床上有染色体数目和结构异常、单基因遗传疾病、性连锁基因遗传病、线粒体疾病等可以做PGD。CAH作为一种常染色体隐
作者：杨冬梓 中山大学孙逸仙纪念医院 阅读量： 34411
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,新生儿的发病率为1/16000～1/20000.CAH临床上可表现为两性畸形、假性性早熟或婴儿肾上腺危象,易漏诊或误诊.常见的酶缺陷包括21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17α-羟化酶缺陷等,其中类固醇21-羟化酶缺乏最常见,90％以上的CAH患儿为该酶缺乏所引起.其
作者：杨利 江西省儿童医院 阅读量： 60160
4岁半的男孩乐乐，出生时体重3.4千克，身高50厘米，饮食规律，但身高比同龄的孩子明显增长快。父母觉得他们的身高不算高，孩子长得高是好事.可是这两年就发现长得也太快了，4岁的孩子，跟邻居7岁孩子一样高，前几天稚嫩的声音也开始沙哑，终于沉不住气来医院检查。经过一系列的检查，最后诊断先天性肾上腺皮质增生症，骨龄已经达到14岁，最终身高受到严重影响
作者：张立琴 青岛市妇女儿童医院 阅读量： 93820
先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属常染色体隐性遗传病，新生儿中的发病率为1/16000--1/20000。一、临床表现本症以女孩多见，男女之比约为1:2，其临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度。常见的有以下几种类型。1.21-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症中常见的一种，占本病的90％-95％，21-羟化酶基因
作者：冯梅 山西省妇幼保健院 阅读量： 37417
先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperplasiaCAH）是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病，由于诊治肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加，导致肾上腺皮质增生。先天性肾上腺皮质增生症最常见的酶缺陷是21-羟化酶缺陷（21-O
作者：王秀敏 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 阅读量： 96683
有一些小儿出生以后发现皮肤比正常新生儿的肤色要深，尤其是生殖器部位更加明显；而且常常在生后有喂奶困难，经常呕吐、腹泻、脱水等现象；有些甚至会发现从外生殖器的外观上分辨不出是男孩还是女孩；如果不及时治疗可以造成男孩子的性早熟，或者女孩子男性化；病情严重的甚至可以发生死亡。上述情况的发生有可能是患有先天性肾上腺皮质增生症。这是一种先天
作者：吴玉筠 首都医科大学附属北京儿童医院 阅读量： 71487
惠丽超 副主任医师
锦州市中心医院
内分泌科
双侧先天性肾上腺皮质增生，实则为先天性肾上腺皮质增生，是一种因为隐性基因缺陷造成的遗传病。由于肾上腺皮质酶的缺失，致使肾上腺皮质增生...
张海涛 副主任医师
哈尔滨医科大学附属第二医院
儿内科
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，典型的症状为女孩的外阴男性化，呈不同程度的两性畸形，甚至完全男性化，阴唇闭合，类似阴...
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